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Análise do ADN germinativo, um fator determinante no diagnóstico e tratamento do cancro do ovário, pâncreas, próstata e mama triplo negativo


  • Diversos estudos demostraram que os doentes que têm mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 respondem melhor aos inibidores de PARP.
  • Estas são substâncias que bloqueiam a maquinaria para reparar erros no ADN do tumor e causar a morte das células cancerígenas.
  • Com o objetivo de encontrar um maior número de doentes oncológicos com as mutações BRCA1 / 2, a OncoDNA acrescentou à análise de biópsia de tecido do seu teste molecular OncoSTRAT&GO uma análise paralela do ADN germinativo com células sanguíneas normais.

No último ano, vários estudos mostraram que os doentes oncológicos que têm mutações nos genes BRCA no seu ADN germinativo (presentes em todas as células do corpo) respondem melhor a um tipo de tratamento conhecido como inibidores Polimerase de poli ADP ribose (PARP). Especialmente aqueles doentes com cancro do pâncreas, cancro da próstata e, sobretudo, cancro do ovário e cancro da mama triplo negativo, intimamente relacionados a mutações dos genes BRCA1 e BRCA2.

Esta investigação foi demonstrada, por exemplo, num relatório recente da Dra. Kathleen Moore, publicado pela "The Lancet Oncology", realizado em mulheres com cancro do ovário que receberam múltiplos tratamentos de quimioterapia. Ou, também,  numa investigação conjunta feita por cientistas do Institute of Cancer Research (ICR), em Londres, e do Instituto Gustave Roussy, em França, que sugere que estes poderiam ser combinados com tratamentos de imunoterapia para melhorar a sua eficácia.

É decisivo para o doente detetar as mutações BRCA1 / 2 o mais rápido possível para receber esses inibidores de PARP que lhes permitirão superar a sua doença. Por essa razão, a OncoDNA, empresa especializada em medicina de precisão para o tratamento e diagnóstico de cancro, expandiu o seu teste genómico OncoSTRAT&GO, que agora inclui o perfil de mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2, bem como alterações semelhantes. noutros genes, como o chamado fenótipo BRCAness, que também pode ser atacado por inibidores da PARP.

 

Uma análise mais completa

A equipa de I&D da OncoDNA incorporou neste teste um painel específico que contém o estudo de vários genes envolvidos na reparação do ADN das células cancerígenas. Especificamente, 32 genes são revistos e selecionados pelo seu impacto clínico e terapêutico. Recomenda-se em casos de cancro da mama triplo negativo, ovário, próstata e pâncreas saber se o fenótipo BRCAness está presente e se os inibidores de PARP vão ser eficazes.

“O teste analisa esses genes de forma mais sensível do que outras técnicas, permitindo detetar todos os tipos de alterações genéticas, como mutações pontuais ou grandes deleções ou duplicações do gene”, explica Adriana Terrádez, diretora da OncoDNA em Espanha e Portugal.

Este perfil molecular, que a empresa belga com escritórios em Valência utiliza há varios anos, vem a melhorar ao longo do tempo. Hoje, a OncoSTRAT&GO tornou-se a única solução teranóstica no mercado que combina a análise de biópsia sólida e líquida de tumores sólidos no estadio IV. O OncoSTRAT&GO tem uma abordagem integrada: utiliza um painel de 313 genes de biópsia sólida, uma análise de proteína tumoral (IHQ) e uma análise de biópsia líquida ou sanguínea.

O perfil sanguíneo pode concentrar-se no ADN do tumor circulante (40 genes para decifrar a heterogeneidade do tumor) ou no ADN das células sanguíneas (32 genes para estudar alterações genéticas germinativas específicas relacionadas ao fenótipo BRCAness, difíceis de detetar em amostras sólidas).

Através do OncoSTRAT&GO, é estabelecido um perfil genético completo do tumor, que pode ser utilizado para identificar a sensibilidade ou resistência a tratamentos personalizados, quimioterapias e imunoterapias, aprovadas ou em fase experimental. Além disso, pode ser personalizado para tumores de origem primária desconhecida.

Para mais informação por favor visite: www.oncodna.com

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